İrsiyyətin Əsasları: DNT və Genlər

İrsiyyətin Əsasları: DNT və Genlər

Canlıların göz rəngi, boyu, səs tonu və hətta bəzi xəstəliklərə meyilli olub-olmaması nəsildən-nəslə ötürülür. Bəs bu məlumatlar valideynlərdən övlada necə keçir? Bu sualın cavabı genetika elminin mərkəzində dayanır. Genetika — canlılarda irsiyyət və dəyişkənliyi öyrənən biologiya sahəsidir. İrsiyyətin mexanizmlərini anlamaq tibb, kənd təsərrüfatı, biotexnologiya və məhkəmə-tibbi ekspertiza kimi bir çox sahələrdə mühüm rol oynayır.

Həyatın Genetik Təlimatı: DNT və Genom

İrsiyyətin əsasını dezoksiribonuklein turşusu (DNT) təşkil edir. DNT canlı orqanizmin inkişafı, fəaliyyəti və xüsusiyyətləri üçün lazım olan bütün genetik məlumatları daşıyır. Quruluşuna görə DNT ikiqat spiral (double helix) formasına malikdir.

DNT nukleotidlərdən ibarətdir. Hər nukleotid şəkər molekulu, fosfat qrupu və azotlu əsasdan təşkil olunur. DNT-də dörd növ azotlu əsas mövcuddur: Adenin (A), Timin (T), Sitozin (C) və Quanin (G). Bu bazalar müəyyən qayda ilə cütləşir: A həmişə T ilə, C isə G ilə birləşir.

Genom nədir? Genom fərdin bütün genetik materialının, yəni DNT-nin tam dəstinin ümumi adıdır. İnsan genomu təxminən 3 milyard baza cütündən ibarətdir. Genom fərdin inkişafı və fəaliyyəti üçün lazım olan bütün təlimatları ehtiva edən plan rolunu oynayır.

Genlər və Zülalların Sintezi 

DNT-nin müəyyən hissələri xüsusi xüsusiyyətlər üçün təlimatlar daşıyır və bu hissələr genlər adlanır. Gen irsiyyətin əsas funksional vahididir. Genlərin əsas vəzifəsi zülalların sintezini idarə etməkdir.

Zülal Sintezi Prosesi:

Hüceyrə müəyyən bir zülala ehtiyac duyduğu zaman, DNT-nin həmin zülala cavabdeh olan gen hissəsi xüsusi zülalı sintez etməyi tapşırır. Bu təlimat əvvəlcə m-RNT molekuluna (transkripsiya) köçürülür. Daha sonra m-RNT təlimatları aminturşularından zülalın qurulması üçün oxunur (translyasiya). Nəticədə, genetik kod vasitəsilə təyin olunmuş, xüsusi ardıcıllığa malik bir zülal əmələ gəlir.

Bu zülallar bədəndə genin tapşırığı ilə xüsusi funksiyaları yerinə yetirir:

1. Strukturun Qurulması: Zülallar əzələ, sümük, qığırdaq və digər daxili strukturları qurmaq üçün kodlaşdırıla bilər.
2. Bədən Fəaliyyətinin İdarə Edilməsi: Zülallar əzələlərin büzülməsi və ya saçların uzanması kimi fəaliyyətlərə birbaşa göstəriş verməyə kömək edir.
3. Hüceyrəvi Dəstək: Zülallar fermentlər kimi çıxış edərək (kimyəvi reaksiyaları sürətləndirir), immun sistemin müdafiəsinə kömək edərək, və ya qan axınını dəstəkləyərək bədən funksiyalarını dolayı yolla dəstəkləyir.
4. Xüsusiyyətlərin İfadəsi: Zülallar saç rəngi, göz rəngi və ya dəri tonu kimi fərdi xüsusiyyətlərimizə birbaşa təsir edə bilər.

Xromosomlar və Poliploidiya Səviyyələri

DNT hüceyrədə xromosomlarda sıxlaşdırılmış vəziyyətdə yerləşir. İnsanlarda bədən hüceyrələrinin hər birində 46 xromosom (23 cüt) mövcuddur. Xromosomların tərkibində DNT zülal strukturlarının ətrafına sarılmış olur.

Poliploidiya bir hüceyrənin nüvəsindəki xromosom dəstlərinin sayını təsvir edir.

Genotip, Fenotip və Allellər

Canlıların müşahidə edilə bilən xüsusiyyətləri — məsələn, göz rəngi, saç tipi və ya qan qrupu — xüsusiyyətlər adlanır. Bu xüsusiyyətlər genotip və fenotip anlayışları ilə izah olunur.

• Genotip fərdin müəyyən bir xüsusiyyət üçün daşıdığı genetik quruluşdur.
  Genlərin fərqli formaları allellər adlanır. Məsələn, saç rəngi geni üçün qəhvəyi və ya sarışın saç allelləri mövcud ola bilər. İnsan kimi diploid orqanizmlərdə hər gen üçün iki allel olur — biri anadan, biri atadan.
• Fenotip isə genotipin xarici mühitin təsiri ilə birlikdə ortaya çıxan, müşahidə edilə bilən nəticəsidir.

Allellər dominant (hökmran) və resessiv (çəkinik) ola bilər. Dominant allel yalnız bir nüsxəsi olsa belə fenotipdə özünü göstərir, resessiv allel isə yalnız hər iki allel resessiv olduqda ifadə olunur.

İrsiyyətin Müxtəlif Nümunələri

İrsiyyət həmişə sadə mexanizmlərlə baş vermir və müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər:

• Mendel irsiyyəti — Gregor Mendelin müəyyən etdiyi əsas qanunlara əsaslanır və allellərin nəsillər arasında necə bölüşdürüldüyünü izah edir.
•  Mürəkkəb İrsiyyət (Non-Mendel): Bütün xüsusiyyətlər Mendelin sadə qaydalarına əməl etmir.

    ◦ Polihenik xüsusiyyətlər: Boy, dəri rəngi, zəka kimi xüsusiyyətlər bir neçə genin birgə təsiri ilə müəyyən olunur.

    ◦ Multifaktorial İrsiyyət: Çoxsaylı genlərin və ətraf mühit amillərinin qarşılıqlı təsiri ilə yaranan xüsusiyyətlərdir (məsələn, diabetə həssaslıq, ürək xəstəlikləri)

• Cinsiyyətə bağlı irsiyyət — Cinsiyyətə bağlı irsiyyət, fərdin cinsi xromosomlarında (X və Y) yerləşən genlərin ötürülmə nümunəsidir. İnsanlarda 23-cü xromosom cütü cinsiyyəti müəyyən edir.

• Qadınlar iki X xromosomuna malikdir (XX).

• Kişilər isə bir X və bir Y xromosomuna malikdir (XY).

Bu fərqli xromosom tərkibi cinsiyyətə bağlı xüsusiyyətlərin ötürülməsinə təsir edir.

X-ə Bağlı İrsiyyət və Kişilərdə Yüksək Həssaslıq

X-ə bağlı xüsusiyyətlər X xromosomunda yerləşən genlər tərəfindən müəyyən edilir.

Bu, kişiləri (XY) xüsusilə həssas edir:

1. Kişilərin Yeganə X-i: Kişilərdə cəmi bir X xromosomu olduğundan, əgər bu X xromosomunda bir mutasiya və ya anormallıq daşıyan gen mövcuddursa, o geni kompensasiya edə biləcək ikinci bir X xromosomu yoxdur. Buna görə də, kişilərdə bu genlə əlaqəli fenotipi ifadə etmə ehtimalı daha yüksəkdir.

2. Qadınlarda Kompensasiya: Qadınlar (XX) iki X xromosomuna malikdirlər. Əgər bir qadının X xromosomlarından birində mutasiya varsa, digər sağlam X xromosomu adətən bu mutasiyanı kompensasiya edə bilir, nəticədə qadın normal fenotip nümayiş etdirir və sadəcə daşıyıcı olur. Lakin, əgər bir qadın hər iki X xromosomunda mutasiya və ya anormallıq miras alarsa, o zaman bu genetik dəyişiklik kompensasiya olunmur və qadın həmin X-ə bağlı xüsusiyyət və ya xəstəliyə sahib olur.

Nümunələr: X-ə bağlı xüsusiyyətlərə rəng korluğu və ya hemofiliya daxildir. X-ə bağlı irsiyyət nümunəsini anlamaq, müəyyən vəziyyətlərə və xəstəliklərə niyə bəzi fərdlərin daha həssas olduğunu dərindən başa düşməyə imkan verir.

Y-ə Bağlı İrsiyyət

Y-ə bağlı irsiyyət isə genetik xüsusiyyətlərin və ya pozğunluqların yalnız Y xromosomu vasitəsilə ötürülməsinə aiddir.

• Y xromosomları yalnız kişilərdə mövcuddur.

• Y xromosomu kişilərin inkişafı və cinsi xüsusiyyətləri üçün kritik olan unikal bir gen dəsti daşıyır.

• Y-ə bağlı xüsusiyyətlər və ya pozğunluqlar yalnız kişilərdə ifadə olunur, çünki bu genlər yalnız atadan bütün oğul övladlarına ötürülür, qızlara isə heç vaxt ötürülmür.

Xülasə: Cinsiyyət xromosomlarının (XX qadınlar, XY kişilər) fərqli tərkibi səbəbindən, X xromosomunda yerləşən genetik anormallıqlar kişilərdə ikinci bir sağlam X-in olmaması səbəbindən daha asan ifadə olunur

• Mutasiyalar — DNT ardıcıllığında baş verən dəyişikliklərdir. Onlar bəzən xəstəliklərə səbəb olsa da, bəzən faydalı və ya neytral ola bilər və genetik müxtəlifliyin əsas mənbəyidir.

Mitochondrial DNT İrsiyyəti

Genetik məlumatın əsas hissəsi nüvədəki DNT-də (nuklear DNT) yerləşsə də, orqanizmlərdə mitoxondrial DNT (mtDNT) də mövcuddur. Mitoxondrilər hüceyrənin enerjini istehsal edən orqanelləridir.

Mitoxondrial irsiyyət unikal bir nümunəyə malikdir: mtDNT yalnız anadan övlada ötürülür. Bu, döllənmə prosesi zamanı atanın sperma hüceyrəsindəki mitoxondrilərin (əgər varsa) adətən itirilməsi və ya parçalanması ilə əlaqədardır. Nəticədə, embrion yalnız ananın yumurta hüceyrəsindən gələn mitoxondrial irsiyyəti miras alır.

Bu, təkcə xəstəliklərin (mitoxondrial pozğunluqlar) ötürülməsinin öyrənilməsi üçün deyil, həm də tədqiqatçıların fərdin ana xətti ilə olan nəsil ağacını izləməsi üçün vacibdir.

Mənbə

Aşağıdakı məqalə müxtəlif genetik məlumat mənbələrinə əsaslanaraq hazırlanmışdır.

1. Genetic Science Learning Center, Learn.Genetics: "Basic Genetics" və əlaqədar mövzular (Məsələn: "Nədir dominant və resessiv?", "Mutasiyanın nəticəsi" və s.).
2. Biology Insights: "Diploid vs. Tetraploid: Key Differences in Organisms".
3. Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Carroll, S. B., Doebley, J.
   An Introduction to Genetic Analysis
   → Genetikanın fundamental anlayışları, Mendel qanunları, gen–fenotip əlaqələri
4. Snustad, D. P., Simmons, M. J.
   Principles of Genetics
   → Allellər, dominant/resessivlik, poligenik və multifaktorial irsiyyət
5. Pierce, B. A.
   Genetics: A Conceptual Approach
   → Genotip–fenotip əlaqəsi, mutasiyalar, insan genetikası
6. Biology Insights: "Polyploidy Definition: Chromosome Variation and Genetic Impact".
7. Biology Insights: "Understanding Heredity: Inheritance, Epigenetics, and Variation".
8. MedlinePlus Genetics (U.S. National Library of Medicine): "What is a gene?"